2023年10月30日,銀豐基因科技有限公司成功申報3例未曾報道過的人類HLA基因序列,通過了世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會的認(rèn)可,被授予新基因認(rèn)證證書。截止到目前,銀豐基因共發(fā)現(xiàn)了26例人類新基因。
銀豐基因HLA團(tuán)隊經(jīng)過大量的系統(tǒng)研究和鑒定,最終在國際上率先發(fā)現(xiàn)該3例新基因序列,經(jīng)IPD-IMGT/HLA網(wǎng)站向世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會提報,經(jīng)復(fù)審、認(rèn)證后,于2023年10月30日通過了世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會的認(rèn)證,被授予新基因認(rèn)證證書,這3例新基因正式命名為A*31:223、A*02:1117、A*11:449。這也是該HLA新等位基因在全球范圍內(nèi)首次被發(fā)現(xiàn),展現(xiàn)了銀豐基因HLA團(tuán)隊先進(jìn)的技術(shù)研發(fā)和基因解讀實力。
A*31:223證書
A*02:1117證書
A*11:449證書
HLA(human leucocyte antigen)即人類白細(xì)胞抗原,是人類的主要組織相容性復(fù)合體(MHC)的表達(dá)產(chǎn)物,該系統(tǒng)是已知人體最復(fù)雜的多態(tài)系統(tǒng)。與臨床造血干細(xì)胞和器官移植后的排斥反應(yīng)、復(fù)發(fā)率等密切相關(guān);還與艾滋病(HIV)、腫瘤、自身免疫疾病等200多種疾病的易感和發(fā)生密切關(guān)聯(lián);在法醫(yī)DNA物證鑒定、人類進(jìn)化等領(lǐng)域也被廣泛應(yīng)用。
此次發(fā)現(xiàn)的3例人類新基因序列擴(kuò)充了人類遺傳分型數(shù)據(jù)庫,豐富了人類遺傳的信息,對我國人類學(xué)和遺傳學(xué)等研究具有重要的學(xué)術(shù)價值,同時也為器官和造血干細(xì)胞移植中的HLA分型提供了更準(zhǔn)確的依據(jù),降低了基因漏檢和錯檢風(fēng)險。
銀豐基因HLA實驗室累計檢測HLA分型樣本超93萬例,罕見型樣本超15000例,擁有HLA分型領(lǐng)域的SSP、SSO、SBT和NGS等全套檢測技術(shù)和平臺,發(fā)表SCI論文12篇,檢測和研發(fā)實力處于國際先進(jìn)水平,本次新基因的相關(guān)論文也將發(fā)表在國際權(quán)威免疫遺傳學(xué)雜志《HLA》上。